Screening di I e II trimestre, analisi prenatale NIPT e villo e amniocentesi

Screening di I e II trimestre

Si tratta di esami che attraverso la valutazione e la combinazione di diversi parametri sono in grado di fornire una probabilità di rischio riguardo eventuali alterazioni cromosomiche del feto, come ad esempio la sindrome di Down.

Vediamoli in dettaglio:

La traslucenza nucale misura attraverso un’ecografia – che fa il ginecologo tra la 11a e la 13a settimana – lo spessore del tessuto che si trova dietro la nuca del feto. L’esito dell’esame è immediato.

Il test combinato abbina alla traslucenza nucale un esame del sangue. Si esegue anche questo tra la undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza e dà un calcolo del rischio più attendibile della sola traslucenza nucale.

Il test integrato aggiunge ai dati raccolti con il test combinato i parametri dati a un ulteriore esame del sangue che viene effettuato tra la 15a e la 17a settimana di gravidanza.

Il test integrato sierico comprende la datazione ecografica della gravidanza, un primo prelievo di sangue materno tra la 11a e 13a settimana e il tri-test (vedi sotto) a 15-16 settimane di gravidanza.

Il tri-test o triplo test consente di valutare, attraverso un prelievo di sangue anche più tardivo (fino alla 20a settimana di gravidanza), la probabilità di rischio riguardo le alterazioni cromosomiche del feto.

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Analisi prenatale NIPT (test sul DNA fetale)

Si tratta di un test molto innovativo che in Italia si può fare da pochissimo tempo. L’analisi è rivolta al DNA del feto che circola nel sangue materno già dalle primissime settimane di gravidanza. Basta quindi un semplice prelievo di sangue materno dalla 10a settimana in poi per poter identificare eventuali alterazioni cromosomiche così come anche il sesso del bambino.

Il vantaggio di questo test è di poter dare un esito molto attendibile riguardo la sindrome di Down e le principali trisomie cui potrebbe essere affetto il feto, senza dover ricorrere a esami invasivi come l’amniocentesi e in tempi molto più precoci.

Al momento non è rimborsato dal Sistema Sanitario Nazionale e, in caso di esito positivo, richiede un ulteriore approfondimento invasivo.

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La villocentesi è un esame invasivo in grado di rilevare le principali anomalie cromosomiche del feto e che prevede l’analisi dei villi coriali prelevati entro il I trimestre di gravidanza. Si tratta di un esame diagnostico che comporta un rischio di aborto stimato intorno all’1%.

L’amniocentesi è invece un esame più tardivo – che si effettua generalmente intorno alla 16° settimana di gravidanza – che prevede anch’esso un prelievo invasivo delle cellule fetali dal liquido amniotico. L’amniocentesi viene sempre consigliata come esame di secondo livello in caso di positività degli esami di screening o dell’analisi prenatale NIPT e comporta un rischio di compromissione della gravidanza dell’1% circa.