NGDP, arriva la superamniocentesi

Recentissima, la cosiddetta Ngpd (Next Generation Prenatal Diagnosis) è una vera e propria super-amniocentesi, in grado di individuare l’80% delle patologie che potrebbero colpire il bambino. Un esame rivoluzionario, se si pensa che ad oggi, in fase prenatale, si riescono a stanare solo il 7% delle malattie.

La diagnosi Ngpd è una metodica orgogliosamente “made in Italy”, nata dallo studio di un team di ricercatori italiani della “Sidip”, l’Italian College of fetal maternal medicine. Attualmente è disponibile, a pagamento (costa circa 1500 euro), presso cinque strutture del nostro paese situate a Milano, Umbertide, Roma, Bari e Catania.

In cosa consiste l’esame

La tecnica Next Generation Prenatal Diagnosis, descritta in maniera scientifica sul “Journal of prenatal medicine”, è basata sul sequenziamento rapido del DNA, fino a oggi eseguito solo su quello di individui adulti. Grazie a questo esame d’avanguardia, in una manciata di giorni, si ottiene la mappatura del genoma del feto, in grado di evidenziare eventuali problemi. I futuri genitori potranno confrontarsi con un genetista per valutare il responso. Una diagnosi prenatale del genere pone inevitabilmente dei problemi di etica: e se i genitori scegliessero con più facilità l’aborto terapeutico, anche in caso di rischi minimi? Da futura mamma, che ne pensi?

Quali malattie diagnostica?

Il sequenziamento del genoma permette di ottenere innumerevoli informazioni sul nascituro. Tornando al discorso dell’etica, però, proprio per questo motivo, la diagnosi Ngpd è stata strutturata in modo che individui solo alcuni disordini genetici fetali. Parliamo di malattie molto gravi come talassemie, displasie scheletriche, patologie neurologiche, fibrosi cistiche, delle forme di autismo e la sindrome di Rett. Si tratta di un bel traguardo, se pensiamo che con l’amniocentesi tradizionale e la villocentesi si possono escludere solo le anomalie cromosomiche, fra cui la sindrome di Down.

Conosci qualcuno che ha già eseguito la Ngpd? Sei a favore o contro un esame del genere?