Diagnosi prenatale

Arrivate alla fine del primo trimestre di gravidanza, considerato il periodo più a rischio per aborti spontanei, la mamma e il papà devono prendere una prima e importante decisione per il loro bambino: fare o non fare indagini di diagnostica prenatale.

SCREENING NON INVASIVI

Si tratta di test ematologici ed ecografici effettuati in momenti specifici della gravidanza. Si chiamano bi-test, tritest o test integrato, a seconda di quanti e quali ormoni vengono dosati: la B-HCG, la feto proteina, l’estriolo libero, la PAPP-A.

Il dosaggio di questi ormoni porta a un calcolo di probabilità che viene poi messo in relazione all’età materna e ad alcuni elementi rilevabili attraverso indagini ecografiche quali la plica nucale, il profilo del naso ed eventuali difetti del tubo neurale.

METODICHE INVASIVE

Rientrano in questa categoria amniocentesi e villocentesi. Si tratta di procedure che attraverso l’inserimento di un ago (invasive) consentono di prelevare e analizzare un campione di cellule fetali provenienti o dal liquido amniotico o dai villi coriali.

I due esami vengono effettuati in epoche diverse:

– la villocentesi viene eseguita alla 12a settimana

– l’amniocentesi alla 16a settimana.

Si tratta di esami diagnostici e non di screening, quindi i risultati sono certi, ma il rischio per la gravidanza in relazione alla procedura di prelievo deve essere valutato attentamente con il proprio medico. Sono esami generalmente consigliati, e anche rimborsati dal SSN, per tutte le gravide di oltre 35 anni o con fattori di rischio superiori alla media.

TEST PRENATALE PER LA SINDROME DI DOWN

Da pochissimo tempo è possibile anche in Italia effettuare un test genetico in grado di rilevare la sindrome di Down e le principali anomalie cromosomiche da un semplice prelievo di sangue materno.

In sostanza, le tecnologie per l’analisi del DNA si sono evolute al punto da poter raccogliere e sperare i piccoli frammenti del DNA del feto che, dopo essersi distaccati dalla placenta, circolano nel sangue della mamma fin dalla prime settimane di gravidanza.

Può essere eseguito già dalla 10a settimana ma al momento non è rimborsato dal SSN.