NIPT Test: cos’è e come si fa

Il cosiddetto NIPT – acronimo di “non-invasive prenatal testing” – è un’analisi prenatale non invasiva che permette di individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto. L’esame viene eseguito analizzando un campione di sangue materno, contenente una miscela di DNA libero appartenente alla mamma e al bimbo.

Il NIPT Test permette di contare e analizzare i frammenti di DNA materni e fetali, rilevando eventuali anomalie numeriche dei cromosomi del feto (aneuploidie), sia nelle gravidanze singole che in quelle gemellari (al massimo due feti). Solitamente, per ottenere delle informazioni del genere, si procede con una villocentesi (prelievo di villo coriale) durante il I trimestre o con un’amniocentesi (prelievo di liquido amniotico) durante il II trimestre. Questi esami, a differenza del NIPT, sono invasivi.

Quando eseguire il NIPT Test

Il NIPT presenta dunque un paio di vantaggi rispetto ai soliti protocolli di indagine prenatale: non è invasivo (i precedenti presentano un rischio d’aborto dell’1%) e può essere eseguito a sole 10 settimane di gravidanza. Basterà un semplice prelievo di sangue.

Cosa rileva

Analizzando il DNA libero fetale, individuato nel plasma della futura mamma, è possibile ricercare le aneuploidie cromosomiche più note:

• Sindrome di Down (Trisomia del cromosoma 21)
• Sindrome di Edwards (Trisomia del cromosoma 18)
• Sindrome di Patau (Trisomia del cromosoma 13)

Il test, inoltre, è utile a determinare il sesso fetale ed eventuali aneuploidie dei cromosomi sessuali, come la monosomia X o Sindrome di Turner.

Non è un test diagnostico

Ci teniamo a specificare che il NIPT non è un test diagnostico, piuttosto di screening. Qual è la differenza? I test diagnostici vengono eseguiti sui pazienti per verificare un’ipotesi di patologia, quelli di screening sono applicati a tutti gli individui di una popolazione a rischio. Nel caso del NIPT Test, dunque, si opera sulle gestanti, perché soggette a una probabilità più o meno elevata di portare in grembo un feto con alterazioni cromosomiche.

Conoscevi già il NIPT Test? Lo hai mai eseguito?